Dazu gehören:
- Gedeihstörung im frühen Säuglingsalter
- wiederholte Infektionen in der Kindheit
- Verstopfung, die sich nach dem 1. Lebensjahr bessert
- idiopathische infantile Hyperkalzämie - William-Syndrom, das mit einem klassischen Elfengesicht verbunden ist
- geistige Retardierung
Familiäre Fälle von supravalvulärer Stenose haben in der Regel ein normales Gesicht, daher sollten asymptomatische Geschwister und Eltern solcher Patienten untersucht werden.
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