ApoA-1-Mangel

Vollständiger ApoA-I-Mangel Familiäre Apolipoprotein A-I (ApoA-I)-Defekte können durch einen vollständigen Mangel des ApoA-I-Gens oder durch Mutationen im ApoA-I-Gen verursacht werden.

• Ein genetischer Mangel an apoA-I kann auf eine Deletion des Gens oder auf Nonsense-Mutationen zurückzuführen sein, die die Synthese des apoA-I-Proteins verhindern, was zu einem Mangel an High-Density-Lipoprotein (HDL) im Plasma führt.
• Patienten mit dieser Störung weisen manchmal kutane Xanthome auf. Das Risiko einer vorzeitigen kardiovaskulären Erkrankung kann bei Patienten mit ApoA-I-Mangel erhöht sein, aber das Auftreten der Symptome variiert zwischen dem dritten und dem siebten Lebensjahrzehnt.

Referenzen:

1. Norum RA, Lakier JB, Goldstein S, et al. Familial deficiency of apolipoproteins A-I and C-III and precocious coronary-artery disease. N Engl J Med. 1982;306:1513-1519.
2. Schaefer EJ, Heaton WH, Wetzel MG, Brewer HB Jr. Fehlen von Apolipoprotein A-1 im Plasma in Verbindung mit einer deutlichen Verringerung der Lipoproteine hoher Dichte und vorzeitiger koronarer Herzkrankheit. Arteriosclerosis. 1982;2:16-26.
3. Ng D, Leiter L, Vezina C, et al. Apolipoprotein A-1 Q[-2]X verursacht isolierten Apolipoprotein A-1-Mangel in einer Familie mit Analphalipoproteinämie. J Clin Invest. 1994;93:223-229.
4. Breslow JL. Familiäre Störungen des High-Density-Lipoprotein-Stoffwechsels. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 7. Auflage. New York: McGraw-Hill; 1995:2031-2052.