Dazu gehören:
- Frauen sind häufiger betroffen als Männer
- geistige Retardierung
- Gesichtsausdruck:
- Mikrozephalie mit vorstehendem Hinterhaupt
- tief angesetzte, dysplastische Ohren
- gedrungenes Gesicht mit Mikrognathie und kleinen Augen
- Gliedmaßen:
- Gekrümmte Finger mit überlappendem Zeige- und fünftem Finger, Wackelfüße
- Kryptorchismus
- kurzes Brustbein
- kardial:
- insbesondere Ventrikelseptumdefekt
- niedriges Geburtsgewicht
- Atemstillstand, der die eigentliche Todesursache sein kann
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