Eine pränatale Diagnose ist durch die Analyse von Glykosaminoglykanen im Fruchtwasser mittels zweidimensionaler Elektrophorese oder durch Enzymtests an kultivierten Amniozyten oder Chorionzotten möglich.
Postnatal wird die Diagnose durch die Urinausscheidung von Dermatan- und Heparansulfaten gestellt und durch den Nachweis des Enzymmangels in kultivierten Zelllinien bestätigt.
Röntgenologisch sind die Merkmale einer Dysostosis multiplex zu erkennen.
Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt Reilly-Körperchen (metachromatische Einschlüsse) in Histiozyten und Lymphozyten.
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