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Familiäre Hypertriglykidämie 2,3-10 mmol/L
Diese Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Dieser Zustand ist nur durch eine erhöhte VLDL-Produktion (hohe VLDL-Produktion, verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität) gekennzeichnet [Fredrickson Typ IV]. Diese Erkrankung tritt bei etwa 1 % der Allgemeinbevölkerung und bei 5 % der Überlebenden eines Herzinfarkts im Alter von unter 60 Jahren auf.
Zu den Merkmalen gehören häufig:
Dieser Zustand wird durch Umweltfaktoren wie Fettleibigkeit, Alkoholkonsum, Einnahme von Thiazid-Diuretika, Einnahme der Antibabypille und Glukokortikoide verschlimmert.
Schwere Hypertriglyceridämie >10 mmol/L
Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte Plasmaspiegel von Chylomikronen und VLDL (hohe VLDL-Produktion, verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität) [Fredrickson-Typ V]. Wenn die Nüchterntriglyceride 10 mmol/L überschreiten, tragen auch die Chylomikronen wesentlich zur Hyperlipidämie bei, da Chylomikronen und VLDL um denselben Abbau-Mechanismus im Blutkreislauf konkurrieren (Lipoproteinlipase).
In seltenen Fällen wird eine schwere Hypertriglyzeridämie durch einen familiären Lipoproteinlipasemangel verursacht (der autosomal rezessiv vererbt wird) - in der Regel ist dies auf eine Mutation im Lipoproteinlipase-Gen zurückzuführen, gelegentlich aber auch auf einen Mangel an Apo CII, dem Aktivator der Lipoproteinlipase.
Zu den Merkmalen gehören häufig:
Der Patient kann sich mit eruptiven Xanthomen (Ellenbogen, Rücken, Gesäß), lipämischer Retinalis, Bauchschmerzen, Hepatosplenomegalie und einem erhöhten Pankreatitisrisiko (bei TG > 10 mol/l) vorstellen. Zu den assoziierten Merkmalen gehören gestörte Glukosetoleranz oder offener Diabetes und Hyperurikämie.
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