Das allgemeine Erscheinungsbild eines Patienten kann charakteristisch für bestimmte ererbte Syndrome sein, die mit kardiovaskulären Fehlfunktionen einhergehen. Zu diesen Syndromen gehören:
- Down-Syndrom (PDA, ASD & VSD)
- Marfan-Syndrom (Aortendissektion, Klappenerkrankung)
- Turner-Syndrom (Aorten-Koarktation und Aortenstenose)
Andere wichtige Syndrome, die erkannt werden müssen, sind:
- Spondylitis ankylosans (Aortenregurgitation)
- Akromegalie (Bluthochdruck und Kardiomegalie)
Der Patient sollte auch auf das Vorhandensein von folgenden Symptomen untersucht werden
- Dyspnoe (Atemnot)
- Zyanose
- Gelbsucht
- Kachexie
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