Die Zusammensetzung der Mukopolysaccharide im Urin ist abnormal. Die endgültige Diagnose hängt von der Bestimmung der spezifischen Enzymaktivität ab.
Radiologisch sind die im Abschnitt "Klinische Merkmale" beschriebenen Merkmale zu sehen; außerdem gibt es Merkmale einer Dysostosis multiplex.
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