Es handelt sich um eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an alpha-L-Iduronidase verursacht wird. Es gibt ein Spektrum von Schweregraden:
Die schweren Formen treten vor dem 2. Lebensjahr auf und schreiten rasch voran, wobei es zu einem deutlichen intellektuellen Rückgang kommt. Ein Hydrozephalus kann bei leichten und schweren Formen auftreten.
Die Hepatomegalie verursacht eine abdominale Distension. Es besteht eine ausgeprägte Dysostose und Arthropathie. Die kardiale Beteiligung kann schwerwiegend sein.
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