Die klinischen Merkmale sind wie folgt:
- Entwicklungsverzögerung wird erstmals vor dem 5. Lebensjahr festgestellt
- Hyperaktivität und Reizbarkeit können früher festgestellt werden
- Verschlechterung im Alter von etwa zehn Jahren, mit der Entwicklung von:
- fokale neurologische Zeichen
- unsicherer Gang und Unfähigkeit zu gehen
- geistige Retardierung
- steife Gelenke
- Leistenbrüche
- Hepatosplenomegalie
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