Batten-Syndrom (juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) oder die Batten-Krankheit sind eine Gruppe schwerwiegender und tödlicher neurodegenerativer lysosomaler Speicherkrankheiten, von denen typischerweise Kinder betroffen sind. Es sind 14 Formen der Krankheit bekannt, die jeweils auf Mutationen in einem bestimmten Gen zurückzuführen sind. Das Batten-Syndrom ist eine rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine abnormale Ablagerung von zerebralen Lipofuszin verursacht wird.

Es wurden mehr als ein Dutzend Gene identifiziert, die über 430 Mutationen enthalten, die den menschlichen NCLs zugrunde liegen. (2)

Die Batten-Krankheit ist die häufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter; die weltweite Prävalenz der Batten-Krankheit liegt bei etwa 1 von 100.000 Lebendgeburten. (3)

Je nach Alter bei Ausbruch der Erkrankung werden verschiedene andere Bezeichnungen verwendet:

• Haltia-Santavuori-Syndrom für den infantilen Typ
• Jansky-Bielschowsky-Syndrom für den spätinfantilen Typ
• Spielmeyer-Vogt-Syndrom für den juvenilen Typ

Darüber hinaus wird diese Erkrankung manchmal auch als „familiäre amaurotische Idiotie“ oder als „Lipofuszinose“ bezeichnet.

Das für dieses Syndrom verantwortliche Gen befindet sich auf Chromosom 16.

Das größte Hindernis für eine wirksame Behandlung der Batten-Krankheit ist die Notwendigkeit eines Zugangs zum Zentralnervensystem (ZNS), weshalb sich der Großteil der Behandlung der NCL auf die Symptomlinderung konzentriert. Die Enzymersatztherapie (ERT) mit intraventrikulärem rekombinantem Proenzym von TPP-1, d. h. Cerliponase alfa, wurde von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) als Enzymersatztherapie bei der CLN2-Erkrankung zugelassen. (4)

(Anmerkung: Obwohl die Batten-Krankheit historisch gesehen als juvenile Form der NCL galt, verwendeten und verwenden einige Ärzte den Begriff „Batten-Krankheit“ zur Beschreibung aller Formen der NCL.)

Literaturhinweis

1. Rahim AA, Russell C, Mole SE. Sonderausgabe: Die NCLs/Batten-Krankheit. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 01. September 2020;1866(9):165824
2. Gardner E, Mole SE. Die genetischen Grundlagen der phänotypischen Heterogenität bei den neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen. Front Neurol. 2021;12:754045
3. Ostergaard JR. Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose (Batten-Krankheit): Aktuelle Erkenntnisse. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2016;6:73–83
4. Markham A. Cerliponase Alfa: Erste weltweite Zulassung. Drugs. Juli 2017;77(11):1247–1249