Zu den klinischen Merkmalen gehören:
- normale Entwicklung in den ersten zwei Lebensjahren, die sich dann verlangsamt und in Demenz übergeht
- Retinitis pigmentosa, Sehverlust und schließlich Erblindung
- Anfälle - myoklonische Zuckungen
- Ataxie
- spastische Schwäche
- Athetose
Letztendlich tritt der Tod in der späten Kindheit ein.
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