Zu den klinischen Merkmalen gehören:
- eine normale Entwicklung in den ersten beiden Lebensjahren, die sich anschließend verlangsamt und zu einer Demenz fortschreitet
- Retinitis pigmentosa, Sehverlust und schließlich Erblindung
- Krampfanfälle – myoklonische Zuckungen
- Ataxie
- spastische Schwäche
- Athetose
Das einzige derzeit von der US-amerikanischen FDA speziell zur Behandlung der Batten-Krankheit zugelassene Medikament ist Cerliponase alfa, eine Enzymersatztherapie, die darauf abzielt, den Verlust der Gehfähigkeit bei Kindern mit der spätinfantilen NCL-Form CLN2 zu verlangsamen. (2) Die meisten Betroffenen der Batten-Krankheit sterben im Alter zwischen 15 und 30 Jahren, und die meisten erblinden beidseitig im Alter von 10 bis 14 Jahren. (3)
Literaturhinweis
- Collins J, Holder GE, Herbert H, Adams GG. Batten-Krankheit: Merkmale zur Erleichterung einer frühzeitigen Diagnose. Br J Ophthalmol. September 2006;90(9):1119–24.
- Markham A. Cerliponase Alfa: Erste weltweite Zulassung. Drugs. Juli 2017;77(11):1247–1249
- Ostergaard JR. Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose (Batten-Krankheit): Aktuelle Erkenntnisse. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2016;6:73–83.
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