Herz- und Atemwegskomplikationen werden beobachtet, insbesondere bei Fortschreiten der Krankheit, und wenn DMD unbehandelt bleibt, führt sie in der Regel im späten Teenageralter zum Tod.
- Obwohl die DMD derzeit nicht heilbar ist, konnte ihr natürlicher Verlauf durch gezielte Maßnahmen zur Behandlung der bekannten Komplikationen verbessert werden.
- Die multidisziplinäre Behandlung, insbesondere die Einführung von Kortikosteroiden und assistierter Beatmung, unterstützt durch regelmäßige Überwachung von Herz und Atmung, hat dazu geführt, dass immer mehr Patienten bis ins Erwachsenenalter leben.
Die Behandlung zielt darauf ab, die Mobilität so lange wie möglich zu erhalten. Dazu gehören die Verwendung von Greifzirkeln und Rollstühlen sowie die Anpassung der häuslichen Umgebung. Dehnübungen und Sport mit geringer Belastung werden von den Ärzten empfohlen und von den Eltern gefördert, damit die Jungen aktiv und beweglich bleiben.
Steroide haben sich als wirksam erwiesen, wenn es darum geht, das Fortschreiten der DMD zu verlangsamen und den Verlust der selbständigen Fortbewegung zu verzögern (1,3,4,5)
- Es gibt Hinweise darauf, dass Kortikosteroide die Muskelfunktion verbessern und dazu beitragen, die Gehfähigkeit zu verlängern, die Entwicklung von Atemwegskomplikationen zu verzögern, orthopädische Komplikationen hinauszuzögern oder zu vermeiden und möglicherweise kardiale Komplikationen zu verzögern (4)
- Studien haben gezeigt, daß (6):
- Bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie führte eine Behandlung mit täglichem Prednison oder täglichem Deflazacort im Vergleich zu einer intermittierenden Prednison-Behandlung, bei der 10 Tage lang abwechselnd Prednison verabreicht und 10 Tage lang Prednison abgesetzt wurde, über einen Zeitraum von 3 Jahren zu einer signifikanten Verbesserung eines zusammengesetzten Ergebnisses, das Messungen der motorischen Funktion, der Lungenfunktion und der Zufriedenheit mit der Behandlung umfaßt.
Prophylaktische Behandlung mit Ass-Hemmern (ACEI) bei DMD (7)
- Es gibt Hinweise darauf, dass eine prophylaktische ACEI-Behandlung mit einer signifikant höheren Gesamtüberlebensrate und einer niedrigeren Rate an Krankenhausaufenthalten wegen Herzinsuffizienz verbunden ist.
Um Behinderungen zu vermeiden, kann ein chirurgischer Eingriff angezeigt sein, z. B. eine Sehnenentfernung am Knöchel, am Knie oder an der Hüfte. Dabei werden die Sehnen chirurgisch durchtrennt, um behinderungsbedingte Kontrakturen zu verhindern. Bei älteren Jungen, die zur Fortbewegung einen Rollstuhl benötigen, kann eine Wirbelsäulenversteifung durchgeführt werden, um eine Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule) zu verhindern (2).
Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten erfordern fachkundige Unterstützung.
Genetische Beratung ist von größter Bedeutung.
Referenz:
- Yilmaz O et al. Prednisolon-Therapie bei Duchenne-Muskeldystrophie verlängert die Gehfähigkeit und verhindert Skoliose. Eur J Neurol. 2004 Aug;11(8):541-4.
- Webb CL. Die Sicht der Eltern auf die Bewältigung der Duchenne-Muskeldystrophie. Child Care Health Dev. 2005 Jul;31(4):385-96.
- Rodger S et al. Versorgung von Erwachsenen mit Duchenne-Muskeldystrophie in Großbritannien. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
- Fox H et al. Duchenne Muskeldystrophie. BMJ 2020;368:l7012
- Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). Internationale Neurologie. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.
- Guglieri M, Bushby K, McDermott MP, et al. Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: Eine randomisierte klinische Studie. JAMA. Veröffentlicht online am 05. April 2022. doi:10.1001/jama.2022.4315
- Porcher R et al. Zusammenhang zwischen prophylaktischen Angiotensin-Converting-Enzyme-Inhibitoren und dem Gesamtüberleben bei Duchenne-Muskeldystrophie - Analyse von Registerdaten. Europäisches Herzblatt März 2021, ehab054, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab054