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Klassifizierung der Epilepsien und Epilepsiesyndrome

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Die Klassifizierung der Epilepsie ist wichtig für die Behandlung und die Prognose. Wird sie nicht vorgenommen, führt dies zu einer unangemessenen Behandlung und zur Persistenz der Anfälle (1).

Die ILAE-Klassifikation der Epilepsien und epileptischen Syndrome von 1989 lautet wie folgt:

  • lokalisationsbedingte (lokale, fokale, partielle) Epilepsien und Syndrome
    • idiopathisch
    • symptomatisch
    • kryptogen
  • generalisierte Epilepsien und Syndrome
    • idiopathisch (mit altersbedingtem Beginn) - juvenile myoklonische Epilepsie, gutartige neonatale familiäre Krämpfe usw.
    • kryptogen oder symptomatisch - West-Syndrom (infantile Spasmen), Lennox-Gastaut-Syndrom
    • symptomatisch
  • Epilepsien und Syndrome, bei denen unklar ist, ob sie lokal oder generalisiert sind
    • mit sowohl generalisierten als auch fokalen Anfällen - neonatale Anfälle, schwere myoklonische Epilepsie im Säuglingsalter usw.
    • ohne eindeutige generalisierte oder fokale Merkmale
  • spezielle Syndrome
    • Situationsbedingte Anfälle - Fieberkrämpfe, isolierte Krampfanfälle oder isolierter Status epilepticus usw. (1)

Obwohl diese Klassifikation nach wie vor gebräuchlich ist, war sie Gegenstand von Kritik und Diskussionen. Deshalb

  • schlug die ILAE im Jahr 2001 vor, dass Kliniker und Forscher ein multiaxiales Diagnoseschema verwenden sollten, das Folgendes umfasst:
    • Beschreibung des Anfalls (ictale Phänomenologie)
    • Anfallstyp
    • Syndrom
    • Ätiologie
    • Beeinträchtigung (fakultativer Parameter) (1).
  • 2006 wurde ein weiterer Bericht der Task Force für die Klassifizierung mit einer aktualisierten Liste von Epilepsiesyndromen veröffentlicht.
  • Im neuesten Terminologievorschlag (2010) wurden die Deskriptoren der Ätiologie aktualisiert, die Begriffe idiopathisch, symptomatisch und kryptogen wurden durch genetisch, strukturell/metabolisch und unbekannt ersetzt (1).

Die ILAE hat anstelle der Begriffe idiopathisch, symptomatisch und kryptogen die folgenden drei Begriffe und die damit verbundenen Konzepte für die zugrunde liegende Art oder Ursache (Ätiologie) der Epilepsie empfohlen (2).

  • Genetisch:
    • Das Konzept der genetischen Epilepsie besagt, dass die Epilepsie nach bestem Wissen und Gewissen die direkte Folge eines bekannten oder vermuteten genetischen Defekts ist, bei dem Anfälle das Kernsymptom der Störung sind.
    • Das Wissen über die genetischen Beiträge kann aus spezifischen molekulargenetischen Studien stammen, die gut reproduziert wurden und sogar die Grundlage für diagnostische Tests bilden (z. B. SCN1A und Dravet-Syndrom), oder der Nachweis für eine zentrale Rolle einer genetischen Komponente kann aus entsprechend konzipierten Familienstudien stammen
    • Die Bestimmung der grundlegenden Natur der Störung als genetisch schließt nicht aus, dass Umweltfaktoren (außerhalb der Person) zur Ausprägung der Krankheit beitragen können.

  • Strukturell/metabolisch:
    • Konzeptionell gibt es eine eindeutige andere strukturelle oder stoffwechselbedingte Störung oder Erkrankung, die in angemessen konzipierten Studien nachweislich mit einem deutlich erhöhten Risiko für die Entwicklung einer Epilepsie verbunden ist. Zu den strukturellen Läsionen gehören natürlich auch erworbene Erkrankungen wie Schlaganfall, Trauma und Infektionen
    • können auch genetischen Ursprungs sein (z. B. tuberöse Sklerose, viele Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung); allerdings liegt zwischen dem genetischen Defekt und der Epilepsie eine separate Störung vor

  • Unbekannte Ursache:
    • Unbekannt ist neutral zu verstehen und bedeutet, dass die Art der zugrundeliegenden Ursache noch unbekannt ist; es kann ein grundlegender Gendefekt zugrunde liegen oder die Folge einer separaten, noch nicht erkannten Störung sein.

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