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Klinische Merkmale

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Die Patienten sind bei der Geburt normal, entwickeln aber im frühen Kindesalter:

  • choreo-athetoide Bewegungen
  • Scherenstellung der Beine
  • orangefarbene Kristalle können in der Windel gefunden werden
  • Selbstverstümmelung, z. B. Fußbeißen, Kopfschlagen
  • reduzierter IQ (z. B. weniger als 65)
  • Hypotonie, Schwäche und Anfälle

Andere Merkmale wie megoblastische Anämie, Gicht und Nierenkoliken können auftreten.


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