Die Patienten sind bei der Geburt normal, entwickeln aber im frühen Kindesalter:
- choreo-athetoide Bewegungen
- Scherenstellung der Beine
- orangefarbene Kristalle können in der Windel gefunden werden
- Selbstverstümmelung, z. B. Fußbeißen, Kopfschlagen
- reduzierter IQ (z. B. weniger als 65)
- Hypotonie, Schwäche und Anfälle
Andere Merkmale wie megaloblastische Anämie, Gicht und Nierenkoliken können auftreten.
Referenz
- Nanagiri A. Lesch-Nyhan-Syndrom. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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