Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung, die durch einen Enzymdefekt im Purinstoffwechsel (reduzierte Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase) und eine übermäßige Harnsäureproduktion und -ausscheidung gekennzeichnet ist.
Dieses Syndrom ist nur bei Männern voll ausgeprägt.
Referenz:
- Nanagiri A. Lesch-Nyhan-Syndrom. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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