Diese Erkrankung kann pränatal durch eine Fruchtwasserkultur und die Bestimmung des entsprechenden Enzyms diagnostiziert werden.
Eine postnatale Diagnose ist an einer einzelnen Haarwurzel möglich, indem die reduzierte Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT) der Erythrozyten bestimmt wird.
Es liegt eine Hyperurikämie vor, die in etwa so hoch ist wie bei Gicht.
Referenz:
- Nanagiri A. Lesch-Nyhan-Syndrom. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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