Diese degenerative neurologische Erkrankung wird durch eine mütterlicherseits vererbte Mutation an Position 8993 im mitochondrialen Genom verursacht. Diese Nonsense-Mutation unterbricht das ATPase-6-Gen, das für die oxidative Phosphorylierung wesentlich ist.
Die klinischen Merkmale der Krankheit sind:
Je höher der Anteil der mutierten Mitochondrien bei einem Patienten ist, desto schwerer ist das Krankheitsbild.
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