Die Phakomatosen sind vererbte neurokutane Syndromerkrankungen, bei denen gutartige Hautläsionen mit neurologischen Störungen einhergehen. Sowohl die Haut als auch das zentrale Nervensystem gehen embryologisch aus dem Ektoderm hervor.
Häufige Formen sind:
- Neurofibromatose
- tubereöse Sklerose
Seltenere Phakomatosen sind:
- Sturge-Weber-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom
- Ataxia telangiectasia
- Incontinentia pigmenti
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