Bei den Phakomatosen handelt es sich um vererbte Erkrankungen, bei denen gutartige Hautläsionen mit neurologischen Störungen einhergehen. Sowohl die Haut als auch das zentrale Nervensystem entstehen embryologisch aus dem Ektoderm.
Häufige Formen sind:
- Neurofibromatose
- tuberöse Sklerose
Seltenere Phakomatosen sind:
- Sturge-Weber-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom
- Ataxie-Telangektasie
- Incontinentia pigmenti
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