Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist ein vererbbares Multisystem-Krebssyndrom, das mit einer Keimbahnmutation des VHL-Tumorsuppressorgens auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 verbunden ist.

• Das von Hippel-Lindau-Tumorsuppressor-Gen (VHL) befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p25-26) (1)

Bei der von-Hippel-Lindau-Krankheit handelt es sich um ein erbliches Krebssyndrom, das die Träger für die Entwicklung einer Reihe von stark vaskularisierten Tumoren wie Hämangioblastome des Zentralnervensystems und der Netzhaut, Endolymphsacktumore, klarzellige Nierenzellkarzinome, Phäochromozytome und neuroendokrine Tumore der Bauchspeicheldrüse prädisponiert. Die Krankheit ist die häufigste Ursache für vererbte Nierenzellkarzinome, die durch Keimbahnmutationen des VHL-Tumorsuppressorgens ausgelöst werden, das auch bei den meisten sporadischen Nierenzellkarzinomen inaktiviert ist.

Diese Störung ist nicht selten (2):

• etwa eine von 36000 Lebendgeburten
• wird als hochpenetranter autosomal-dominanter Erbgang vererbt (d. h. mit einem hohen individuellen Erkrankungsrisiko), wobei das verursachende Gen in engen Verwandten häufig vorkommt

Das Durchschnittsalter bei der Diagnose liegt bei Mitte 20, oft mit einem Netzhautangiom als Erstmanifestation (3)

Referenz:

• Latif F., Tory K., Gnarra J. et al. Identifizierung des Tumorsuppressorgens der von-Hippel-Lindau-Krankheit. Science 1993;260: 1317-1320
• Lonser RR et al. von-Hippel-Lindau-Krankheit.Lancet 2003;361(9374):2059-67.
• Maher ER, Yates JR, Harries R, et al. Klinische Merkmale und natürlicher Verlauf der von-Hippel-Lindau-Krankheit. Q J Med. 1990;77(283):1151-1163.