Last reviewed dd mmm yyyy. Last edited dd mmm yyyy
Propionyl-Coenzym-A-Carboxylase (PCC) ist an dem katabolen Weg beteiligt, bei dem bestimmte Aminosäuren (Isoleucin, Valin, Methionin und Threonion), ungeradkettige Fettsäuren und aus dem Darm stammende Propionsäure in Succincyl-CoA umgewandelt und in den Kreb-Zyklus eingebaut werden.
In Zeiten von Stoffwechselstress (wie in den ersten Lebenstagen) ist die Proteolyse erhöht.
Bei einem Mangel an PCC führt dies zu einer Anhäufung des Substrats des Enzyms, der Propionsäure. Die daraus resultierende metabolische Azidose löst die Glykogenolyse und die Beta-Oxidation von Fettsäuren aus, was zu einer Ketose und einer weiteren Verschlimmerung der Azidose führt.
Während die Propionsäureanämie selbst kein Harnstoffzyklusdefekt ist, hemmen die erhöhten Mengen an organischen Säuren das Harnstoffzyklusenzym N-Acetylglutamatsynthase (NAGS). Diese Hemmung führt zu einer Hyperammonämie.
Referenz
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen