Klinische Merkmale

Die charakteristischen klinischen Merkmale der tuberösen Sklerose sind:

• geistige Retardierung und Epilepsie, insbesondere infantile Spasmen
• zahlreiche rosafarbene oder rotbraune Papeln im Gesicht, vor allem an der Nase und in den Nasolabialfalten - werden als Adenoma sebaceum bezeichnet, sind aber streng genommen Hamartome aus Bindegewebe und kleinen Blutgefäßen mit nur passiver Beteiligung von Talgdrüsen; treten in der Regel im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auf

Andere häufige Merkmale:

• unregelmäßig vergröberte Haut über dem Kreuzbein - shagreen patch - ein Bindegewebsnävus
• Peripilz - Nagelfalz - Fibrome; meist in der Pubertät
• ovale hypopigmentierte Makula - Eschenblattmakel - am besten mit Woods (UV)-Licht zu sehen; häufig bei der Geburt vorhanden und das früheste kutane Anzeichen; in 85 % der Fälle
• Netzhautphakom - in 50% der Fälle
• kardiales Rhabdomyom - in 50 % der Fälle
• pulmonale und renale Hamartome
• Zysten im Rippenfell und in der Lunge, Knochenzysten in den Fingern
• im CT-Scan, periventrikuläre Hamartome und intrakranielle Verkalkungen

Seltener gesehen sind:

• Zahnfleischfibrome
• Café au lait-Flecken
• Portwein-Hämangiome
• bösartige Hirntumore