Die charakteristischen klinischen Merkmale der tuberösen Sklerose sind:
- geistige Retardierung und Epilepsie, insbesondere infantile Spasmen
- zahlreiche rosafarbene oder rotbraune Papeln im Gesicht, vor allem an der Nase und in den Nasolabialfalten - werden als Adenoma sebaceum bezeichnet, sind aber streng genommen Hamartome aus Bindegewebe und kleinen Blutgefäßen mit nur passiver Beteiligung von Talgdrüsen; treten in der Regel im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auf
Andere häufige Merkmale:
- unregelmäßig vergröberte Haut über dem Kreuzbein - shagreen patch - ein Bindegewebsnävus
- Peripilz - Nagelfalz - Fibrome; meist in der Pubertät
- ovale hypopigmentierte Makula - Eschenblattmakel - am besten mit Woods (UV)-Licht zu sehen; häufig bei der Geburt vorhanden und das früheste kutane Anzeichen; in 85 % der Fälle
- Netzhautphakom - in 50% der Fälle
- kardiales Rhabdomyom - in 50 % der Fälle
- pulmonale und renale Hamartome
- Zysten im Rippenfell und in der Lunge, Knochenzysten in den Fingern
- im CT-Scan, periventrikuläre Hamartome und intrakranielle Verkalkungen
Seltener gesehen sind:
- Zahnfleischfibrome
- Café au lait-Flecken
- Portwein-Hämangiome
- bösartige Hirntumore
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