Zu den zerebralen Manifestationen gehören:
- schwere mentale Retardierung
- schwere zentrale Hypotonie
- Areflexie
- Krampfanfälle
- Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
- kraniofaziale Dysmorphie - hohe Stirn und flache Gesichtszüge
- Mikropolygyrie und Pachygyrie
Hepatische Manifestationen umfassen:
- Hepatomegalie
- Zirrhose und gelegentlich Leberversagen
Nierenmanifestationen sind:
- multiple kleine Nierenzysten
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