Die Gaucher-Krankheit Typ 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine verminderte Glukozerebrosidase-Aktivität gekennzeichnet ist.
Klinisch liegt sie zwischen den Typen 1 und 2, bei denen Splenomegalie und Knochenbeteiligung die vorherrschenden klinischen Merkmale sind, und der Gaucher-Krankheit Typ 2, bei der Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems, Krämpfe und ein fortschreitender geistiger Verfall vorherrschen.
Andere Organe wie die Leber, die Milz und die Lymphknoten können ebenfalls betroffen sein.
Typ 3 | |
Phänotyp | Macht 4 % der GD-Fälle aus. Typischerweise Beginn im Säuglings- und Kindesalter; subakute und langsam fortschreitende Erkrankung, die im zweiten Jahrzehnt zum Tod führen kann, obwohl einige bis zum vierten Jahrzehnt überlebt haben. |
Viszerale Symptome | Hepatomegalie, Splenomegalie und interstitielle Lungenerkrankung |
Hämatopoetische Symptome | Anämie und Thrombozytopenie |
Orthopädische Symptome | Knöcherne Schmerzkrise, Osteopenie, aseptische Nekrose des Hüftkopfes, knöcherne lytische Läsionen, Knocheninfarkte und pathologische Frakturen |
Neurologische Symptome | Okulomotorische Apraxie, myoklonische Epilepsie, generalisierte tonisch-klonische Anfälle und kognitive Beeinträchtigung |
Durch die Entwicklung der Enzymersatztherapie (ERT) und der Substratreduktionstherapie (SRT) ist GD behandelbar geworden, mit Ausnahme der neurologischen Verschlechterung, die mit Typ 2 und 3 einhergeht.
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