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Protoporphyrie

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Erythropoetische Protoporphyrie ist eine seltene Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird.

Die kutane Lichtempfindlichkeit beginnt in der frühen Kindheit und hält bis ins Erwachsenenalter an.

Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.

Die kutane Lichtempfindlichkeit ist oft mild und nicht entstellend, so dass viele Fälle nicht gemeldet werden.

Bei der Untersuchung werden erhöhte Mengen an Protoporphyrin in den Erythrozyten und in der Regel auch in den Fäkalien nachgewiesen.


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