Die Gaucher-Krankheit Typ 2 ist die infantile Form der Krankheit, bei der es keine Vorliebe für Juden gibt. Es gibt praktisch keine Glukozerebrosidase-Aktivität in den Geweben.
Bei dieser Krankheit dominieren Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems, Krämpfe und ein fortschreitender geistiger Verfall, obwohl auch Organe wie Leber, Milz und Lymphknoten betroffen sind.
Typ 2 | |
Phänotyp | Macht 1 % der GD-Fälle aus. Typischerweise neonatal-infantiler Beginn mit einem rasch fortschreitenden tödlichen Verlauf. Das mediane Sterbealter liegt bei 9 Monaten. |
Viszerale Symptome | Hepatomegalie, Splenomegalie, Hydrops fetalis (neonataler Beginn) und interstitielle Lungenerkrankung |
Hämatopoetische Symptome | Anämie und Thrombozytopenie |
Orthopädische Symptome | Arthrogryposis in schweren Fällen und im Allgemeinen Tod vor Knochenanomalien |
Neurologische Symptome | Bulbäre Lähmungen, Hypertonie, abnorme Augensakkaden und kognitive Beeinträchtigung |
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