Überweisungskriterien für Eierstockkrebs – genetische Beratung und genetische Untersuchungen (in genetischen Fachabteilungen oder in multidisziplinären Teams für gynäkologische Onkologie)

Familiäre Vorbelastung mit Eierstockkrebs

• Die Empfehlungen richten sich an alle Personen, bei denen das Risiko besteht, eine pathogene Variante zu tragen (d. h. das Vorliegen einer pathogenen Variante oder einer „wahrscheinlich pathogenen Variante“ – also einer Variante, für die starke Hinweise darauf vorliegen, dass sie mit einem erhöhten Risiko für Eierstockkrebs verbunden ist), die mit Eierstockkrebs in Zusammenhang steht
  • Dazu gehören Frauen, Männer, Transpersonen und nicht-binäre Personen.

Genetische Beratungsstellen sollten genetische Beratung und Gentests für alle Personen anbieten, die:

• noch nicht an Eierstockkrebs erkrankt ist und
• aufgrund einer bestätigten Familienanamnese eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer pathogenen Variante aufweist (siehe Tabelle zu den Kriterien für Gentests weiter unten) und
• einen Verwandten hat, bei dem Brustkrebs oder Eierstockkrebs bestätigt wurde, eine genetische Untersuchung des Verwandten (oder des Gewebes) jedoch nicht möglich oder klinisch nicht angemessen ist (z. B. weil die Einwilligung verweigert wird)

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Wenn eine Person noch nicht an Eierstockkrebs erkrankt ist, sollten genetische Beratungsdienste genetische Beratung und Gentests anbieten, sofern sie ein Verwandter ersten Grades einer Person mit einer bekannten pathogenen Variante ist (Kaskadentests).

Wenn eine Person noch keinen Eierstockkrebs hatte, sollten genetische Beratungsstellen eine genetische Beratung und genetische Tests anbieten, wenn:

• sie ein Blutsverwandter zweiten Grades oder weiter entfernt von einer Person mit einer bekannten pathogenen Variante ist und
• die Untersuchung eines dazwischenliegenden Blutsverwandten unmöglich oder klinisch nicht angemessen ist (z. B. weil die Einwilligung verweigert wird).

Wenn bei einer Person Brustkrebs in der persönlichen oder familiären Anamnese vorliegt, siehe auch die NICE-Leitlinie zu familiärem Brustkrebs, insbesondere die Abschnitte zur klinischen Bedeutung einer familiären Brustkrebsanamnese und zur Überweisung an eine spezialisierte genetische Klinik.

In Bezug auf Risikogruppen

• lautet die Empfehlung, dass jeder, der ein Risiko für eine mit Eierstockkrebs assoziierte pathogene Variante hat, getestet werden sollte. Dies umfasst Frauen, Männer, Transpersonen und nicht-binäre Personen.
• Es ist zu berücksichtigen und bewusst zu machen, dass Personen aus den folgenden Bevölkerungsgruppen (mit mindestens einem Großelternteil aus der jeweiligen Bevölkerungsgruppe) ein erhöhtes Risiko haben, eine mit familiärem Eierstockkrebs assoziierte pathogene Gründervariante zu tragen; ihnen sollte daher eine Überweisung zur genetischen Beratung und zu Gentests auf diese Variante angeboten werden, auch wenn die Person keine familiäre oder persönliche Krebsanamnese aufweist:
  • aschkenasische Jüdinnen und Juden
  • sephardische Jüdinnen und Juden
  • Grönländer

Siehe auch das NHS-Programm für BRCA-Tests bei Juden, das BRCA-Tests für Menschen mit jüdischer Abstammung anbietet

Quelle:

1. NICE (März 2024). Eierstockkrebs: Erkennung und Management familiärer und genetischer Risiken.