Überweisungskriterien für Eierstockkrebs - genetische Beratung und Gentests (in genetischen Diensten oder in multidisziplinären gynäkologisch-onkologischen Diensten)

Kriterien für genetische Beratung und Gentests (in genetischen Diensten oder in multidisziplinären gynäkologisch-onkologischen Diensten)

Familienanamnese von Eierstockkrebs

• Die Empfehlungen gelten für alle Personen, bei denen das Risiko besteht, dass sie eine pathogene Variante haben (bezieht sich auf das Vorhandensein einer pathogenen Variante oder einer "wahrscheinlich pathogenen Variante", d. h. einer Variante, bei der es starke Hinweise darauf gibt, dass sie mit einem erhöhten Risiko für Eierstockkrebs verbunden ist), die mit Eierstockkrebs in Verbindung steht
  • schließt Frauen, Männer, Trans-Personen und nicht-binäre Menschen ein.

Genetische Dienste sollten genetische Beratung und Gentests für alle anbieten, die:

• noch nicht an Eierstockkrebs erkrankt ist und
• die aufgrund einer verifizierten Familienanamnese eine erhöhte Wahrscheinlichkeit haben, eine pathogene Variante zu besitzen (siehe Tabelle zu den Kriterien für Gentests unten) und
• eine Verwandte hat, bei der die Diagnose Brust- oder Eierstockkrebs bestätigt wurde, bei der aber eine genetische Untersuchung der Verwandten (oder des Gewebes) nicht möglich oder klinisch nicht sinnvoll ist (z. B. weil die Zustimmung verweigert wird).

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Wenn eine Person nicht an Eierstockkrebs erkrankt ist, sollten Genetikdienste genetische Beratung und Gentests anbieten, wenn sie eine Verwandte ersten Grades einer Person mit einer bekannten pathogenen Variante ist (Kaskadentest).

Wenn eine Person nicht an Eierstockkrebs erkrankt ist, sollten Genetikdienste genetische Beratung und Gentests anbieten, wenn:

• sie eine Blutsverwandte zweiten oder höheren Grades einer Person mit einer bekannten pathogenen Variante sind und
• die Untersuchung eines Blutsverwandten zweiten Grades nicht möglich oder klinisch nicht sinnvoll ist (z. B. wenn die Zustimmung verweigert wird).

Wenn eine Person eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs hat, siehe auch die NICE-Leitlinie über familiären Brustkrebs, insbesondere die Abschnitte über die klinische Bedeutung einer familiären Vorgeschichte von Brustkrebs und die Überweisung an eine genetische Spezialklinik.

In Bezug auf Risikopopulationen

• Die Empfehlung gilt für alle, bei denen das Risiko besteht, eine mit Eierstockkrebs assoziierte pathogene Variante zu haben. Dazu gehören Frauen, Männer, Trans-Personen und nicht-binäre Menschen.
• erkennen an und sensibilisieren dafür, dass Menschen aus den folgenden Populationen (mit mindestens einem Großelternteil aus der jeweiligen Population) ein höheres Risiko haben, eine pathogene Gründervariante zu haben, die mit familiärem Eierstockkrebs assoziiert ist, so dass ihnen eine Überweisung zur genetischen Beratung und zum Gentest auf diese Variante angeboten werden sollte, auch wenn die Person keine familiäre oder persönliche Krebsvorgeschichte hat:
  • Aschkenasische Juden
  • Sephardische Juden
  • Grönländer

Siehe auch das Jüdisches BRCA-Testprogramm des NHSdas BRCA-Tests für Menschen mit jüdischer Abstammung anbietet

Referenz:

1. NICE (März 2024). Eierstockkrebs: Identifizierung und Management des familiären und genetischen Risikos