Tay-Sachs-Krankheit
Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.
Last reviewed dd mmm yyyy. Last edited dd mmm yyyy
Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch eine angeborene Stoffwechselstörung verursacht, bei der ein Mangel des Enzyms Hexosaminidase A vorliegt, das den terminalen N-Acetylgalaktosamin-Rest von GM2-Gangliosid abspaltet.
Die Krankheit ist besonders häufig in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung anzutreffen, wo sie bei 1 von 3 - 4000 Geburten auftritt. In anderen Rassengruppen ist sie hundertmal seltener anzutreffen. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv, wobei der gestörte Locus auf Chromosom 15 liegt.
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen