Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist auch als Pfeifgesichtssyndrom und kraniokarpale tarsale Dystrophie bekannt. Es wird autosomal dominant vererbt.
Klinisch zeigt sich ein maskenhaftes Gesicht mit einem kleinen Mund. Dadurch entsteht ein "pfeifendes" Aussehen. Weitere Gesichtsmerkmale sind:
Nicht-gesichtliche Merkmale umfassen:
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