Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist auch als Pfeifgesichtssyndrom und kraniokarpale tarsale Dystrophie bekannt. Es wird autosomal dominant vererbt.
Klinisch zeigt sich ein maskenhaftes Gesicht mit einem kleinen Mund. Dadurch entsteht ein "pfeifendes" Aussehen. Weitere Gesichtsmerkmale sind:
- Augen:
- Zurückgezogene
- Epikanthusfalten
- Strabismus
- Nase:
- klein
- breiter Nasenrücken
- Mundhöhle:
- hochgewölbter Gaumen
- kleine Zunge
- Hautgrübchen am Kinn
Nicht-gesichtliche Merkmale umfassen:
- arthrogrypotische Flexionskontrakturen der Finger und Zehen
- equinovaristische Füße
- Kyphose
- Skoliose
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen