Ein Patient mit Marfan-Syndrom kann allein aufgrund des morphologischen Erscheinungsbildes nicht von einem Patienten mit Homocystinurie unterschieden werden.
Die Homocystinurie wird jedoch autosomal rezessiv vererbt, die Linse ist nach unten verschoben, das Herz ist selten betroffen, es kann zu geistiger Retardierung, wiederkehrenden Thrombosen und Osteoporose kommen. Außerdem wird ein positiver Cyanid-Nitroprussid-Test im Urin festgestellt.
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