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Diese Form der Erkrankung weist die schwersten klinischen Symptome auf. Bei dieser Form der Krankheit sind die Säuglinge bei der Geburt normal und entwickeln in der ersten Lebenswoche eine schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen. In den nächsten Tagen kommt es zu Lethargie und Koma.
Bei der Untersuchung zeigen sich Hypertonie und Muskelstarre mit schwerem Opisthotonus. Es kann zu einem Wechsel zwischen Phasen der Hypertonie und Phasen der Schlaffheit kommen. Die klinischen Merkmale können mit denen einer generalisierten Sepsis und Meningitis verwechselt werden. Konvulsionen sind ein häufiger Befund, und häufig liegt eine Hypoglykämie vor. Die Behebung der Hypoglykämie führt nicht zu einer Verbesserung des klinischen Zustands. Bleibt die Erkrankung unbehandelt, tritt der Tod in der Regel innerhalb der ersten Lebensmonate ein.
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