Eine Chromosomenzahl, die ein exaktes Vielfaches der haploiden Zahl von 23 Chromosomen beim Menschen ist und die diploide Zahl von 46 Chromosomen übersteigt, wird als Polyploidie bezeichnet. Ein Zustand mit einer Chromosomenzahl, die kein exaktes Vielfaches der haploiden Zahl ist, wird als Aneuploidie bezeichnet.
Beispiele für numerische Störungen sind:
- 92, XXYY Tetraploidie
- 69, XXY Triploidie
- 47, XX, (21) Trisomie 21
- 47, XY, (18) Trisomie 18
- 47, XX, (16) Trisomie 16
- 47, XX, (13) Trisomie 13
- 47, XXY Klinefelter-Syndrom
- 47, XXX Trisomie X
- 45, X Turner-Syndrom
- 49, XXXXY Klinefelter'sche Variante
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