Die Anomalien der Geschlechtschromosomen sind meist numerisch und umfassen:
- Turner-Syndrom, XO
- dreifaches X, XXX
- Doppel-Y, XYY
- Klinefelter-Syndrom, XXY
Darüber hinaus kann auch das fragile X als eine Art von Geschlechtschromosomenanomalie angesehen werden.
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