Ataxia telangiectasia (AT), eine weitere autosomal-rezessive Kleinhirnataxie (1,2)
- mit einer weltweiten Inzidenz von 1:40.000–1:100.000
- gekennzeichnet durch das Auftreten einer Rumpfataxie beim Gehen
- Das ataktische Syndrom verläuft progressiv und geht mit Sprachstörungen und Augenbewegungsstörungen einher
- Typischerweise ist ein von dieser Erkrankung betroffenes Kind im Alter von 10 oder 11 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen
- Dystonie und Chorea können ebenfalls Teil der Bewegungsstörungen sein
- Ein charakteristisches Merkmal der Erkrankung ist das Vorhandensein von Teleangiektasien, die typischerweise an der Bindehaut oder der Haut im Gesicht und an den Ohren auftreten
Bei AT-Patienten wurden erhebliche phänotypische Variationen beobachtet:
- Die Hauptunterschiede betreffen das Alter bei Beginn der Ataxie, den Grad der Immunschwäche, den Grad der zellulären Strahlenempfindlichkeit sowie das Vorhandensein oder Fehlen von Tumoren
- Heterozygoten sind klinisch nicht betroffen, es gibt jedoch mehrere Berichte, die darauf hindeuten, dass sie anfällig für die Entwicklung von Krebs, Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind
Literaturhinweis
- Sirajwala AA et al. Ataxia-Telangiectasia: Ein Fallbericht und ein kurzer Überblick. Cureus. Mai 2023; 15(5):e39346
- Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: eine Übersicht. Orphanet J Rare Dis. 25. November 2016;11(1):159
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen