Der autosomal-dominante Erbgang ist dadurch gekennzeichnet, dass die Krankheit sowohl beim Heterozygoten als auch beim Homozygoten auftritt. Im Durchschnitt wird das Merkmal nur bei 50 % der Nachkommen vererbt, wobei Häufigkeit und Schweregrad der Erkrankung bei beiden Geschlechtern gleich sind. Bei autosomal dominanten Erkrankungen ist der Zeitpunkt des Auftretens oft unterschiedlich.
An den verschiedenen Enden des Spektrums kann sich ein autosomal dominantes Gen in keiner Weise klinisch manifestieren - Nicht-Penetranz - oder es kann die Fortpflanzung völlig ausschließen, wie zum Beispiel beim Apert-Syndrom.
Autosomal dominante Merkmale sind in der Regel weniger schwerwiegend als autosomal rezessive Merkmale. Bei den autosomal dominanten Merkmalen, die entsprechend untersucht werden, liegen in der Regel Defekte von Struktur-, Träger- oder Rezeptorproteinen vor. Außerdem treten häufig autosomal dominante strukturelle Skelettprobleme auf.
Es sind etwa 2200 autosomal-dominante Merkmale bekannt, von denen das häufigste ist:
Häufigkeit der Störung / 1000 Geburten
Referenz:
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