Im Folgenden werden einige autosomal dominante Erkrankungen aufgeführt:
- Achondroplasie
- Antithrombin-III-Mangel
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Gilbert-Krankheit
- hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
- hereditäre Elliptose, hereditäre Sphärozytose
- Huntington-Krankheit
- idiopathischer Hypoparathyreoidismus
- intestinale Polyposis
- Marmorknochenkrankheit
- Marfan-Syndrom
- Neurofibromatose
- Polyzystische Nierenerkrankung (Erwachsene)
- Protein-C-Mangel
- Osteogenesis imperfecta
- Treacher-Collins-Syndrom
- tuberöse Sklerose
- Von-Willebrand-Krankheit
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- Handspalte
- Cleidokraniale Dysostose
- Hereditäre multiple Osteochondrome
- Dysplastisches Naevi-Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
- Faszioskapulohumerale Muskeldystrophie
- Familiäre hypocalciurische Hyperkalzämie
- Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom
- Familiäre Triglyceridämie
- Gilbertsche Krankheit
- Hayley-Hayley-Krankheit
- Hereditäre Pankreatitis
- Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
- Holt-Oram-Syndrom
- Hereditäre Elliptozytose
- Hypertrophe Kardiomyopathie
- Hereditäre Sphärozytose
- Huntingtonsche Krankheit
- Idiopathischer Hypoparathyreoidismus
- Medulläres Adenokarzinom der Schilddrüse
- MEN-IIb
- Machado-Joseph-Krankheit
- Okulopharyngeale Muskeldystrophie
- Familiäre Polyposis coli
- Marfan-Syndrom
- Myotonie congenita
- Polyepiphysäre Dysplasie
- Osteopetrose
- Neurofibromatose
- Osteogenesis imperfecta Typ I - leichte Erkrankung
- Osteogenesis imperfecta Typ IV - mäßig schwere Erkrankung
- Noonan-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Retinoblastom
- Peutz-Jegher-Syndrom
- Protein-C-Mangel
- MEN-IIa
- Sturge-Weber-Syndrom
- Tuberöse Sklerose
- Treacher-Collins-Syndrom
- Variegate Porphyrie
- Von-Hippel-Lindau-Syndrom
- Von-Willebrand-Krankheit (angeborener Mangel an von-Willebrand-Faktor)
- MEN-I
- Autosomal-dominante Vererbung
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