Der idiopathische Hypoparathyreoidismus ist eine seltene Erkrankung, die durch das Fehlen, den fettigen Ersatz oder die Atrophie der Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist. Er kann familiär oder sporadisch auftreten.
Der familiäre idiopathische Hypoparathyreoidismus kann geschlechtsgebunden rezessiv, autosomal rezessiv oder autosomal dominant mit unterschiedlicher Penetranz vererbt werden.
Die sporadische Form der Erkrankung ist häufig mit der Addison-Krankheit, perniziöser Anämie oder vorzeitigem Eierstockversagen verbunden. Es wird eine autoimmune Ursache vermutet. In der Regel sind Kinder betroffen. Sie sind in der Regel kleinwüchsig und haben eine gestörte Nagel- und Zahnentwicklung wie Schmelzhypoplasie und abgestumpfte Zahnwurzeln. Die Haut ist typischerweise trocken, und es kommt zu chronischer Candidose, Malabsorption und Osteomalazie. Katarakte und eine Verkalkung der Basalganglien sind häufig.
Zu den charakteristischen biochemischen Merkmalen gehören Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, normale alkalische Phosphatase (kann relativ niedrig sein) und verminderte Kalziumausscheidung im Urin. Als Reaktion auf die PTH-Injektion kommt es zu einer erhöhten Phosphat- und AMP-Ausscheidung im Urin.
Autoantikörper gegen zytoplasmatisches Nebenschilddrüsengewebe finden sich bei 30-70 % der Patienten mit idiopathischem Hypoparathyreoidismus (1)
Referenz:
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen