Familiäre Triglyceridämie

Familiäre Hypertriglykidämie 2,3-10 mmol/L

Diese Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Dieser Zustand ist nur durch eine erhöhte VLDL-Produktion (hohe VLDL-Produktion, verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität) gekennzeichnet [Fredrickson Typ IV]. Diese Erkrankung tritt bei etwa 1 % der Allgemeinbevölkerung und bei 5 % der Überlebenden eines Herzinfarkts im Alter von unter 60 Jahren auf.

Zu den Merkmalen gehören häufig:

• häufig Übergewicht
• >30 Jahre alt
• häufig Diabetiker
• Hyperurikämie
• kann eine vorzeitige KHK haben oder nicht - abhängig von der Familiengeschichte und dem HDL-C

Dieser Zustand wird durch Umweltfaktoren wie Fettleibigkeit, Alkoholkonsum, Einnahme von Thiazid-Diuretika, Einnahme der Antibabypille und Glukokortikoide verschlimmert.

Schwere Hypertriglyceridämie >10 mmol/L

Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte Plasmaspiegel von Chylomikronen und VLDL (hohe VLDL-Produktion, verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität) [Fredrickson-Typ V]. Wenn die Nüchterntriglyceride 10 mmol/L überschreiten, tragen auch die Chylomikronen wesentlich zur Hyperlipidämie bei, da Chylomikronen und VLDL um denselben Abbau-Mechanismus im Blutkreislauf konkurrieren (Lipoproteinlipase).

In seltenen Fällen wird eine schwere Hypertriglyzeridämie durch einen familiären Lipoproteinlipasemangel verursacht (der autosomal rezessiv vererbt wird) - in der Regel ist dies auf eine Mutation im Lipoproteinlipase-Gen zurückzuführen, gelegentlich aber auch auf einen Mangel an Apo CII, dem Aktivator der Lipoproteinlipase.

Zu den Merkmalen gehören häufig:

• meist mittleres Alter
• häufig fettleibig
• häufig hyperurikämisch
• in der Regel Diabetiker
• Risiko für rezidivierende Pankreatitis

Der Patient kann sich mit eruptiven Xanthomen (Ellenbogen, Rücken, Gesäß), lipämischer Retinalis, Bauchschmerzen, Hepatosplenomegalie und einem erhöhten Pankreatitisrisiko (bei TG > 10 mol/l) vorstellen. Zu den assoziierten Merkmalen gehören gestörte Glukosetoleranz oder offener Diabetes und Hyperurikämie.