Bei der hereditären Elliptozytose handelt es sich um eine autosomal-dominante Erbkrankheit, bei der die Erythrozyten im Blutkreislauf eine elliptozytäre Form annehmen, wenn sie den normalen Scherkräften im Blutkreislauf ausgesetzt sind, z. B. beim Durchgang durch die Kapillaren. Sie ist relativ häufig, insbesondere die milde Form, mit einer Inzidenz von 1:2500.
Die Veranlagung zur Poikilozytose resultiert aus verschiedenen molekularen Anomalien im Erythrozytenmembranskelett, am häufigsten:
- dysfunktionale Spektrine verschiedener Art
- Spektrin-Mangel
- Band 4.1-Defekte
- Mangel an Glycophorin C
Schwere Defekte sind mit Fragmentierung und gelegentlich mit Anämie verbunden. Eine Splenektomie ist selten erforderlich, aber sehr erfolgreich, wenn sie angezeigt ist.
Es werden verschiedene Syndrome unterschieden:
- leichte
- mit neonataler Poikilozytose
- hereditäre Pyropoikilozytose
- sphärozytäre
Referenz
- Jha S et al. Hereditäre Elliptozytose. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. 2024 Feb 26.
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen