Der Mensch verfügt über 44 Autosomen, die 22 homologe Chromosomenpaare umfassen. Auf jedem Chromosom haben die Gene eine strikte Reihenfolge, wobei jedes Gen einen bestimmten Locus in Übereinstimmung mit seinem Gegenstück mütterlichen oder väterlichen Ursprungs besetzt.
Allele sind alternative Formen von Genen, die durch Mutation entstehen, wobei die normalen Typen als "wild" bezeichnet werden. Sind beide Mitglieder eines Genpaares identisch, so wird das Individuum als homozygot bezeichnet, sind sie hingegen unterschiedlich, so wird es als heterozygot bezeichnet.
Gen-spezifische Merkmale werden als Traits bezeichnet. Je nach Ausprägung der Merkmale werden drei Arten von Störungen unterschieden:
- autosomal dominant: das Merkmal tritt bei Heterozygoten auf
- autosomal rezessiv: das Merkmal tritt nur beim Homozygoten auf
- autosomal kodominant: Auswirkung beider Allele auf den Heterozygoten
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