Der autosomal-dominante Erbgang ist dadurch gekennzeichnet, dass sich die Störung entweder bei dem Homozygoten oder dem Heterozygoten, der das Allel trägt, manifestiert.
Bei den Nachkommen eines betroffenen Heterozygoten und eines normalen Partners wird ein Segregationsverhältnis von 1:1 erwartet. Daher sind tendenziell mehr Nachkommen betroffen als bei autosomal rezessiven Erkrankungen.
Wie bei autosomal rezessiven Erkrankungen können beide Geschlechter betroffen sein, doch kann der Schweregrad - die Ausprägung - bei den einzelnen Personen unterschiedlich sein.
In seltenen Fällen kann eine Person mit einem mutierten Gen einen normalen Phänotyp aufweisen. Dies wird als "Nicht-Penetranz" bezeichnet. Das Gen und das Merkmal können dennoch an die Nachkommen der Person weitergegeben werden.
Bislang sind etwa 2200 autosomal dominante Merkmale bekannt. In der Regel handelt es sich um Defekte von Träger-, Struktur- oder Rezeptorproteinen. Die häufigsten autosomal dominanten Krankheiten sind:
Krankheitshäufigkeit/1000 Geburten
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