Das Crouzon-Syndrom ist ein Kraniosynostose-Syndrom mit einer Inzidenz von etwa 1:70.000 Lebendgeburten. Es wird durch eine Reihe von Mutationen im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-2-Gen (FGFR2) verursacht. Die A391E-Mutation von FGFR3 kann jedoch auch einen Crouzon-Phänotyp verursachen.
Dieser ist gekennzeichnet durch:
- bikoronale Kraniosynostose; führt zu Turrizephalie
- Hypoplasie des Mittelgesichts:
- Hypotelorismus
- flache Augenhöhlen - Exorbitismus
- Retrusion des Mittelgesichts, die zu obstruktiver Schlafapnoe führt
Neben der genetischen Bestätigung hilft der wichtige klinische Befund normaler Hände, das Crouzon-Syndrom von den Differentialdiagnosen des Apert- und Pfeiffer-Syndroms zu unterscheiden.
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