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Bei der hereditären Elliptozytose handelt es sich um eine autosomal-dominante Erbkrankheit, bei der die Erythrozyten im Blutkreislauf eine elliptozytäre Form annehmen, wenn sie den normalen Scherkräften des Blutkreislaufs ausgesetzt sind, z. B. beim Durchgang durch die Kapillaren. Sie ist relativ häufig, insbesondere die milde Form, mit einer Inzidenz von 1:2500.
Die Veranlagung zur Poikilozytose resultiert aus verschiedenen molekularen Anomalien im Erythrozytenmembranskelett, am häufigsten:
Schwere Defekte sind mit Fragmentierung und gelegentlich mit Anämie verbunden. Eine Splenektomie ist selten erforderlich, aber sehr erfolgreich, wenn sie angezeigt ist.
Es werden verschiedene Syndrome unterschieden:
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