Die Hauptindikation für eine Chromosomenanalyse ist eine Schwangerschaft, bei der ein Risiko für eine zytogenetische Störung festgestellt wurde, und zwar aufgrund
- nach einem Hochrisiko-Screening-Ergebnis für das Down-Syndrom
- bei einer Ultraschalluntersuchung festgestellte Anomalien
- eine frühere Chromosomenanomalie
- wenn bekannt ist, dass ein Elternteil eine Chromosomenanomalie trägt
- hohes mütterliches Alter
Genetische Untersuchungen des Fötus können anhand von Fruchtwasserkulturen (in der Regel in der 15. und 16. Schwangerschaftswoche), durch Chorionzottenbiopsie (ab der 11. Schwangerschaftswoche) oder durch fetale Blutentnahme (ab der 18. Schwangerschaftswoche) durchgeführt werden. Gelegentlich werden auch fötaler Urin und Pleuraergüsse verwendet.
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