Dabei handelt es sich um eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die durch einen Mangel an einem der Faktoren des Gerinnungsweges gekennzeichnet sind.
Hämophilie A ist durch einen Mangel an einer Untereinheit von Faktor VIII (Faktor VIII C) gekennzeichnet.
Hämophilie B ist das Ergebnis eines Mangels an Faktor IX.
Die Von-Willebrand-Krankheit ist das Ergebnis eines variablen Mangels an Untereinheiten von Faktor VIII (Faktor VIII RAG und Faktor VIII RiCoF) mit einem relativ normalen Faktor VIII C-Spiegel.
Referenz
- Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. World Federation of Haemophilia guidelines for the management of haemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020 Aug;26 Suppl 6:1-158.
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