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Das Alagille-Syndrom ist klinisch definiert als die Kombination von:
Der Grad der biliären Hypoplasie ist unterschiedlich. Einige Patienten haben eine schwere Cholestase, entwickeln eine Leberzirrhose und benötigen eine Lebertransplantation.
Nieren- und Gefäßanomalien können ebenfalls auftreten.
Inter- und intrafamiliäre Unterschiede in den klinischen Manifestationen sind häufig.
Die Häufigkeit wird auf eins zu 30.000 geschätzt (1).
Referenz:
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