Zu den klinischen Merkmalen gehören:
- Hypoplasie der Gallenwege, die mit Merkmalen einer Pankreasinsuffizienz einhergehen kann
- Wirbelsäulenanomalien - Schmetterlingswirbel
- breite, markante Stirn,
- tief liegende, weit auseinander liegende Augen
- lange gerade Nase
- kleiner Kiefer
- Juckreiz
- Hyperlipidämie und Xanthomata
- Merkmale eines unbehandelten Vitamin-E-Mangels
- posteriores Embryotoxon - eine Anomalie des Auges
- kardiovaskuläre Anomalien:
- supravalvuläre Pulmonalstenose
- selten, Fallot-Tetralogie
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