Screening auf Blutspuren bei Neugeborenen

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Kernaussagen des Nationalen Screening-Ausschusses des Vereinigten Königreichs:

• Die Blutentnahme erfolgt zwischen dem 5. und 8. Tag. Die Geburt wird als Tag 0 gezählt.
• Das Screening wird empfohlen, aber die Eltern können einen oder alle Tests ablehnen.
• Babys, bei denen sich herausstellt, dass sie betroffen sind, werden direkt vom Labor an einen spezialisierten Kinderarzt überwiesen.
• Die Eltern erhalten in der Regel alle Ergebnisse innerhalb von sechs Wochen, und sie sollten in der persönlichen Gesundheitsakte des Kindes vermerkt werden.
• http://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/

Das Nationale Screening-Komitee empfiehlt, dass das Neugeborenen-Blutspot-Screening folgende Untersuchungen umfasst:

• Angeborene Hypothyreose (CHT)
• Sichelzellenanämie
• Zystische Fibrose (CF)
• sechs vererbte Stoffwechselkrankheiten (IMDs)
  • Phenylketonurie (PKU)
  • Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCADD)
  • Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD)
  • Isovaleriansäureanämie (IVA)
  • Glutarsäureurie Typ 1 (GA1) und
  • Homocystinurie (nicht auf Pyridoxin ansprechend) (HCU)

Mit Ausnahme von Mukoviszidose, bei der der Test bis zu einem Alter von 8 Wochen gültig ist, wird das Blutspot-Screening allen Säuglingen bis zum Alter von einem Jahr angeboten; beim Mukoviszidose-Screening werden zwar einige, aber nicht alle Träger erkannt. Auf lokaler Ebene gibt es Möglichkeiten, den Trägerstatus mitzuteilen.

Bei Frühgeborenen ist neben der routinemäßigen Blutentnahme am Tag 5 und einem Wiederholungstest auf CHT eine Blutspende bei der Aufnahme erforderlich.

Vor der Transfusion sollte eine Blutprobe auf SCD entnommen werden, bevor das Kind transfundiert wird. Die Karte sollte als "vor der Transfusion" gekennzeichnet und zusammen mit der Routineprobe am Tag 5 an das Neugeborenenlabor geschickt werden.

Säuglinge, die vor dem Test eine Bluttransfusion erhalten haben, müssen 72 Stunden nach der letzten Transfusion erneut auf PKU, CHT, CF und MCADD getestet werden.

Babys, bei denen der Test positiv ausfällt, werden direkt vom Labor an ein Spezialistenteam überwiesen, und die Hausärzte werden darüber informiert.

Es ist wichtig, dass die Behandlung von PKU und CHT rechtzeitig beginnt, spätestens im Alter von 17 Tagen. Ein positives Sichelzellen-Screening sollte den Eltern bis zum Alter von 4 Wochen mitgeteilt werden, und diese Babys sollten bis zum Alter von acht Wochen in einer dafür vorgesehenen Klinik angemeldet werden.

Bei einem positiven MCADD-Screening werden die Eltern innerhalb von 24 Stunden benachrichtigt, damit sie sofort Maßnahmen ergreifen können, falls es dem Kind nicht gut geht.

Die Ergebnisse werden vom Labor an die Abteilungen für Kindergesundheit weitergeleitet, um sie den Eltern mitzuteilen.

Hausärzte können einen großen Beitrag leisten, indem sie sicherstellen, dass die Ergebnisse des Neugeborenenscreenings in die persönliche Gesundheitsakte des Kindes eingetragen werden, wenn das Baby zur Vorsorgeuntersuchung mit 6-8 Wochen kommt.

Ressourcen für medizinisches Fachpersonal und Informationsbroschüren für Eltern finden Sie unterhttp://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/professionals

Der Test war früher als Guthrie- oder Fersenstichtest bekannt.