Tumorsuppressor-Gen

Ein Tumorsuppressor-Gen kodiert für ein Tumorsuppressor-Protein. Dieses Protein spielt eine Rolle bei der normalen Regulierung der zellulären Proliferation oder Differenzierung. Wenn seine Funktion gestört ist, entstehen Tumore und das Zellwachstum wird unkontrolliert.

Erbkrankheiten, die zu Neoplasien prädisponieren, haben sich als hervorragende Systeme für die Identifizierung von Tumorsuppressoren erwiesen. Bei diesen Krankheiten hat ein betroffenes Individuum die vererbte Mutation bereits bei der Geburt, so dass die primäre Mutation, die für die Tumorentstehung verantwortlich ist, leichter zu identifizieren ist.

Es wurden verschiedene Merkmale von Tumorsuppressoren identifiziert:

• ein einziges Tumorsuppressorgen kann in verschiedenen Geweben zu Tumoren führen
• Tumorsuppressorproteine können auf verschiedenen Ebenen innerhalb einer Zelle wirken:
  • pRB, das Genprodukt des RB1-Gens beim Retinoblastom, wirkt als Transkriptionsregulator
  • Neurofibromin, das Genprodukt des NF1-Gens bei der Neurofibromatose, spielt eine Rolle bei der zytoplasmatischen Transduktion
• Einige Produkte von Tumorsuppressorgenen spielen nur bei der Entstehung von Tumoren eine Rolle (z. B. pRB), während andere bei der Entstehung des Phänotyps eine Rolle spielen (z. B. Neurofibromin).

Beispiele für Tumorsuppressor-Gene sind:

• RB1 - Retinoblastom-Anfälligkeitsgen
• WT1 - Wilm's-Tumor-Gen
• NF1 - Neurofibromatose Typ 1-Gen
• NF2 - Neurofibromatose-Typ-2-Gen
• DCC - beteiligt an kolorektalem Krebs
• BRCA1, BRCA2 - beteiligt an Brustkrebs