Stammbaummuster erlauben keine Diagnose eines multifaktoriellen Merkmals, da der Phänotyp durch die Wirkung mehrerer genetischer Loci und der Umwelt bestimmt wird.
Autosomal oder geschlechtsgebundene Einzelgene führen im Allgemeinen zu unterschiedlichen Phänotypen, die als diskontinuierlich bezeichnet werden: Entweder hat das Individuum das Merkmal oder es hat es nicht. Multifaktorielle Merkmale können dagegen diskontinuierlich oder kontinuierlich sein.
Bei diskontinuierlichen multifaktoriellen Merkmalen ist das Risiko in der betroffenen Familie im Vergleich zum Rest der Bevölkerung erhöht, sinkt jedoch mit zunehmender Entfernung zum betroffenen Individuum innerhalb der Familie.
Kontinuierliche multifaktorielle Merkmale treten als ein Spektrum von Abstufungen des Merkmals innerhalb einer Population auf: So werden normale menschliche Merkmale bestimmt.
Wenn der Verdacht auf multifaktorielle Vererbung besteht, sind Zwillingskonkordanz- und Familienkorrelationsstudien erforderlich.
Ein Paradebeispiel für multifaktorielle Vererbung ist die Spina bifida. Geografische Unterschiede innerhalb des Vereinigten Königreichs lassen auf einen genetischen Einfluss im Zusammenhang mit der keltischen Abstammung schließen. Saisonale Schwankungen in der Inzidenz und die größere Inzidenz in den unteren sozialen Schichten deuten darauf hin, dass auch ein Umwelteinfluss eine Rolle spielt.
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